2018年11月22日 18:05
病情描述:病情描述(主要症状、发病时间):2009年12月22日,深圳市儿童医院检查,结果如下:G6PD比值1.58,RBC渗透脆性62.40,HbA37.18,HbF61.27,基因检测为:1、检测到a3.7型基因缺失DNA序列(-a3.7/型a-地贫杂合子,静止型),未检测到--SEA型基因缺失和a4.2型基因缺失DNA序列。2、检测到41-42、654位点B(别它)-地贫基因双突变(双重杂合子)
地中海贫血 血液病科 同类疾病
专家回答
孙占娟 主治医师三级甲等
连云港市第一人民医院
擅长:擅长系统性红斑狼疮、类风...
患者好,地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。网上咨询不能全面了解情况,身体若有不适请到公立医院就诊。。