2018年12月02日 07:25
病情描述:患儿系第一胎,第一产,孕40周,孕母有妊娠期高血压,剖宫产娩出,出生体重4千克。无宫内窘迫及窒息抢救病史。生后2小时开糖水,继而开奶。生后32小时因抽搐测血糖提示1.2mmol/L。入院后予补液维持血糖,鲁米钠镇静。-查血常规白细胞2万9,血红蛋白160g/L,血气分析乳酸1.2mmol/L,无代谢性酸中毒。电解定钾6.1,钠正常,钙1.8。大便常规及尿常规正常,酮体阴性。腰穿结果正常。甲状腺功能正常。入院第二天查血氨297umol/L。予以禁食,维生素B族,精氨酸等对症支持治疗。入院后5天复查血氨45umol/L,予开奶,开奶3天后复查血氨38。胰岛素19.9,胰岛素抗体阴性,C肽2. 95ng/ml。入院期间患儿血糖不稳定,静脉糖素及口服糖均需高水平,一般在14-19mg/kg*min,血糖波动在1.1-5.6之间。应用氢考,奥曲肽血糖不稳定。口服二氮嗪当天血糖升高2次,为10左右,后血糖再次下降至1.3-2.5之间。头颅核磁新生儿低血糖性脑病,腹部B超胰腺未见异常。
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专家回答
谌莉媚 主任医师三级甲等
江西中医药大学附属医院
擅长:从事中医外科临床、教学、...
你好,考虑该患者遗传代谢性疾病,建议相关血尿检查,必要时基因诊断。行饥饿实验,血糖低于2.2查胰岛素二项,ACTH,肾上腺四项。完善遗传代谢检查:血浆氨基酸,血酰基肉碱,尿GCMS。以上就是我针对你的问题做的指导意见,希望对你有帮助,祝你生活愉快!。