2012年11月11日 17:44
病情描述:健康咨询描述:
母亲有脑萎缩,已经确定她的四个子女有三个被遗传了,另外一个现在45岁了,不知她有没有
想柯大夫帮您解决什么问题:感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防神经外科 同类疾病
专家回答
高亦深 主治医师三级甲等
威海市中心医院
擅长:对于颅脑疾病的常见病和多...
小脑萎缩与遗传因素有一定的关系.它是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆,且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡.依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症.SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。。