先天性卵巢发育不全症的诊断

病情描述：先天性卵巢发育不全症的诊断

不孕不育生殖健康同类疾病

专家回答

余修祥医师二级甲等

都昌县人民医院

擅长：擅长泌尿外科常见病的诊断...

先天性卵巢发育不全症的诊断除临床特征外，首先进行染色体核型检查染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。鉴别诊断：另有一种临床表现类似Turner综合征有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕为常染色体显性遗传。。