单基因遗传病要做哪些检查

病情描述：单基因遗传病要做哪些检查

单基因遗传病生殖健康同类疾病

专家回答

余修祥医师二级甲等

都昌县人民医院

擅长：擅长泌尿外科常见病的诊断...

你好，单基因遗传病的检查诊断：基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接检查基因的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。。