雷凡斯坦综合征是怎样形成的？

病情描述：雷凡斯坦综合征是怎样形成的？

专家回答

吴兴福 副主任医师其他

阿木尔林业局职工医院

擅长：尤其擅长对心脏猝死的抢救...

你好，雷凡斯坦综合征的形成：这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻，患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。一般来说，AR基因相同的突变会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如，AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征，而被胱氨酸或亮氨酸取代则表现为睾丸女性化，说明在雄激素引起的男性化过程中还有其他因素的影响。。