常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的病因是什么

病情描述：常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的病因是什么

常染色体显性遗传病生殖健康同类疾病

专家回答

余修祥医师二级甲等

都昌县人民医院

擅长：擅长泌尿外科常见病的诊断...

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的病因是由0号染色体的HTRA基因突变导致，该基因编码的Htra丝氨酸蛋白酶活性下降，影响其在细胞内的信号转导从而引起小动脉（管径000～500µm）的内膜纤维性增厚、中膜平滑肌细胞大量丢失、外膜菲薄、管腔闭塞等病理改变，颅底大血管通常不受累，无淀粉样沉着，无中膜沉着物。。