2018年08月11日 10:19

病情描述:我是一名教师,最近上课的时候老是头痛和呼吸困难。后面做了检查...

病情描述:病情描述:我是一名教师,最近上课的时候老是头痛和呼吸困难。后面做了检查知道自己是肥厚型心肌病。我知道这是遗传病,但是我们家里人都没有。请问肥厚型心肌病是因为基因改变导致的吗?

肥厚型心肌病 心胸外科 同类疾病

专家回答

李国强 副主任医师三级甲等

东南大学附属中大医院

擅长:擅长前列腺炎,前列腺增生...

该病人因为上课的时候出现头痛和呼吸困难,到医院诊断为肥厚型心肌病。家人没有这种疾病。虽然肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病,以室间膈非对称性肥厚为解剖特点。是青少年和运动猝死的最主要原因之一。肥厚型心肌病为常染色体显性遗传。是基因发生突变所致,目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异,约一半儿病例可以检出致病基因,其中最常见的基因突变为β肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。肥厚型心肌病的表型呈多样性,与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。超声心动图是最主要的诊断手段。肥厚型心肌病的治疗旨在改善症状,减少合并症和预防猝死,方法是减轻流出道梗阻,改善心室顺应性,防治血栓栓塞事件和识别高危猝死患者。所以该病人要到医院进行详细检查,阳性家族史有助于诊断。基因检查有助于明确遗传学异常。。