女儿生下来检查出来得了先天性笨丙酮尿症，这种病严重吗？

病情描述：我女儿生下来检查出得了先天性笨丙酮尿症，这种病严重吗？能治疗好吗？为什么我和我老婆身体没什么不适？

专家回答

王伟 主治医师三级甲等

泰安市妇幼保健院

擅长：

您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，是一种常染色体隐性遗传病，你和孩子妈妈可能是隐性杂合子，所以自身没有问题，但是遗传给了孩子，孩子是隐性纯合子就会发病。主要的临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠尿味等等。这个疾病是可以治疗的，越早治疗越好，不影响孩子的智力。而不及时治疗，会导致孩子智力出现低下。。