2022年07月06日 09:12
法布里病 同类疾病
专家回答
黄海威 主任医师
中山大学附属第一医院东院
擅长:脑血管疾病、中枢神经系统感染性疾病、中毒与放射性脑...
由于这个病罕见、临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因,患者从首发症状出现到确诊平均约延迟15年。患者常被误诊为慢性肾炎、血管炎、周围神经病、心肌病而辗转多家医院求治。 在众多罕见病中,法布里病是少数有明确诊疗方法的疾病,酶替代治疗可有效减少细胞内GL-3的沉积,随着该疗法在我国的正式引进,法布里病成为国内为数不多的可防可治罕见病之一。