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染色体异常的检查方式有哪些?

2017年11月13日 16:43

染色体异常 同类疾病

  随着医学水平的不断发展,现代染色体异常检测技术越来越先进,胎儿在母体时若有染色体异常现象,其检查结果也愈加准确,从而降低了染色体异常胎儿的出生率。那么,染色体异常的检查方式有哪些?下面来看看小编对此的介绍。

  除了传统的标准染色体异常检查之外,过去常见的检查技术就是染色体萤光原位杂交的反应,利用这项技术可以检查出胎儿染色体中微小缺失异常的情况,由于此类微缺失超出标准染色体检查的解析度范围,所以必须利用解析度更高的检测方式来进行检测。但是这项技术本身具有局限性,一次只能做几个位点,无法全面了解。因此,随着科技的发展,近年来,它已逐渐被基因晶片检查所取代。

  羊膜穿刺是一种侵袭性的染色体异常检查,约在怀孕第16周之后进行。抽取羊水并从中分离及培养胎儿的细胞,可以此检查胎儿有无染色体异常。由于这是一种侵袭性的检查,虽然大部分的孕妇很快可以恢复日常活动,不会影响怀孕过程,然而,仍有约0.1~0.3%的孕妇出现羊膜发炎、早期破水、早产甚至引起流产的情况。

  虽然羊膜穿刺等检查方式对孕妇可能产生一些影响,但由于胎儿有染色体异常的风险会随着孕妈妈年龄的增大而增加,而这项检查的好处大于孕妇所可能承受的风险,因此,医师都会建议孕妈妈还是要做。

  以上就是关于染色体异常的检查方式讲解,此外,有一点大家必须要了解,染色体异常若没有及时检查出来,孩子出生后,无论是身体发育上还是智商上,都会明显低于正常儿童,并且对于这种疾病,目前尚无特效治疗药物。