【皮质酮】46，XY 7α-羟化酶缺乏是怎么回事

病情描述：46，XY 7α-羟化酶缺乏是怎么回事

专家回答

何连江 副主任医师其他

天长市汊涧镇中心卫生院

擅长：擅长对高血压、糖尿病、冠...

【皮质酮】46，XY 7α-羟化酶缺乏是由于7α-羟化酶缺乏，导致雄激素和皮质醇合成不足而7-去氧类固醇(去氧皮质酮等)增多，导致的男性假两性畸形，该酶的基因位点为0q24.3。表现为男性化不足，肾上腺皮质增生、高血压、低钾血症、碱血症。可有尿道下裂、分叉阴囊等畸形;也可有女性外阴和乳房发育。感染时可诱发肾上腺皮质功能减退症。。