脯肽酶缺乏症是怎么引起的？

病情描述：脯肽酶缺乏症是怎么引起的？

专家回答

赵骞康 主治医师三级

天津市职业病防治院

擅长：擅长于治疗神经系统疾病，...

您好，脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。发病机制：在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原合成不足，产生多种临床表现。。