怎样避免遗传代谢病的危害？

　　遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注，有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、G6PD缺乏等，但原有的筛查项目还是远远不够的，近年来串联质谱代谢检测得到广泛应用，可筛查诊断40余种相应的遗传代谢缺陷。此外，宝宝在出生后，家长也应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸、有特殊尿味、面容特殊或多发急性、不明原因死亡等，也应该提高警惕，最好能到医院看遗传代谢科，做做串联质谱代谢检测，查查一些“不明原因”的表现是否是因遗传代谢疾病而引起的。